Comprendre le NIPT / DPNI
Le NIPT, aussi appelé DPNI pour dépistage prénatal non invasif, est un test réalisé à partir d’une simple prise de sang maternelle.
Il permet de dépister certaines anomalies chromosomiques chez le bébé, notamment les trisomies 21, 18 et 13. La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est la plus fréquente.
Ce test analyse l’ADN fœtal qui circule naturellement dans le sang de la maman. Il s’agit d’un examen de dépistage : il permet d’évaluer un risque, mais ne remplace pas un diagnostic définitif.
À qui s’adresse ce test ?
En Belgique, le DPNI peut être proposé à toutes les femmes enceintes qui souhaitent un dépistage de la trisomie 21.
Il s’agit d’un test proposé, mais non obligatoire. La décision de le réaliser peut être discutée en consultation, en fonction de votre situation, de vos questions et des examens déjà réalisés.
Le Docteur Marie Patris vous explique l’intérêt du test, ses limites et les étapes à suivre selon les résultats.
Quand peut-on réaliser le DPNI ?
Le DPNI peut être réalisé à partir de 12 semaines d’aménorrhée, après l’échographie du premier trimestre.
Cette échographie est importante, car si une anomalie est détectée à ce moment-là, le DPNI peut ne pas être suffisant. Des examens complémentaires, comme une amniocentèse ou une ponction de trophoblaste, peuvent alors être proposés pour réaliser des analyses plus complètes.
Le test ne doit pas être effectué trop tôt, car la quantité d’ADN fœtal présente dans le sang maternel pourrait être insuffisante pour obtenir un résultat fiable.
Que permet de dépister le NIPT / DPNI ?
Le DPNI est principalement utilisé pour dépister les trisomies les plus fréquentes.
- la trisomie 21 ;
- la trisomie 18 ;
- la trisomie 13.
Selon la technique utilisée, le test peut parfois être étendu à d’autres anomalies chromosomiques.
Si vous le souhaitez, le test peut également donner une indication sur le sexe du bébé. Celui-ci devra toutefois toujours être confirmé par échographie.
Quelle est la fiabilité du test ?
Le DPNI est un test très fiable pour le dépistage de la trisomie 21. Il permet de détecter plus de 99 % des fœtus porteurs de cette trisomie.
Comme tout test de dépistage, il n’est cependant pas infaillible. Dans de rares cas, une anomalie peut ne pas être détectée ou le test peut ne pas donner de résultat.
La détection des trisomies 13 et 18 est un peu moins performante, mais ces anomalies sont souvent associées à des signes visibles lors des échographies.
Comment se déroule le test ?
Le DPNI se réalise par une prise de sang maternelle.
Le prélèvement est ensuite analysé en laboratoire. Les résultats sont généralement obtenus dans un délai de 1 à 3 semaines.
Dans certains cas rares, le test peut ne pas donner de résultat. Un deuxième prélèvement peut alors être proposé. Si ce deuxième test ne permet toujours pas d’obtenir de résultat, les alternatives possibles seront discutées en consultation.
Que faire en cas de résultat anormal ?
Si le DPNI indique une anomalie, le résultat doit être confirmé par un examen diagnostique.
Une amniocentèse, généralement possible à partir de 15 semaines d’aménorrhée, peut être proposée afin d’analyser l’ensemble des chromosomes du bébé.
Une échographie spécialisée peut également être recommandée. Le Docteur Marie Patris vous accompagne dans la compréhension des résultats et dans les étapes à suivre.
Combien coûte le DPNI en Belgique ?
Le coût du test est d’environ 250 €, mais il est remboursé par la sécurité sociale en Belgique depuis le 1er juillet 2017.
Une petite partie peut rester à charge de la patiente. En cas d’intervention majorée, le test peut être entièrement remboursé.
Les modalités exactes peuvent être vérifiées en consultation selon votre situation.
À retenir
Un test non invasif
Le DPNI se réalise par une simple prise de sang maternelle, sans geste invasif pour le bébé.
Un dépistage fiable
Il permet de dépister principalement les trisomies 21, 18 et 13, avec une très bonne fiabilité pour la trisomie 21.
Un résultat à confirmer si anomalie
En cas de résultat anormal, un examen diagnostique complémentaire est nécessaire pour confirmer l’anomalie.
Questions fréquentes
Le NIPT / DPNI est-il obligatoire ?
Non. Le DPNI est un test proposé pendant la grossesse, mais il n’est pas obligatoire. Il peut être discuté en consultation afin de décider s’il est adapté à votre situation.
À partir de quand peut-on réaliser le DPNI ?
Le DPNI peut être réalisé à partir de 12 semaines d’aménorrhée, après l’échographie du premier trimestre.
Le DPNI remplace-t-il l’échographie ?
Non. Le DPNI ne remplace pas l’échographie. L’échographie reste indispensable pour observer le développement du bébé et détecter certains éléments qui ne peuvent pas être évalués par une prise de sang.
Le DPNI permet-il de connaître le sexe du bébé ?
Dans certains cas, le test peut donner une indication sur le sexe du bébé, si vous souhaitez le savoir. Cette information doit toutefois être confirmée par échographie.
Que se passe-t-il si le test ne donne pas de résultat ?
Dans de rares cas, le test ne donne pas de résultat. Un deuxième prélèvement peut alors être proposé. Si aucun résultat n’est obtenu après ce deuxième test, les alternatives seront discutées avec vous.
Que signifie un résultat anormal ?
Un résultat anormal ne constitue pas un diagnostic définitif. Il doit être confirmé par un examen complémentaire, comme une amniocentèse, afin d’analyser les chromosomes du bébé.
Vous souhaitez discuter du NIPT / DPNI ?
Le Docteur Marie Patris vous accompagne dans le choix et la compréhension des examens de dépistage prénatal, avec des explications claires et adaptées à votre situation.